杭州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过检测6个单核苷酸重复位点判定MSI状态,直接决定PD-1免疫治疗获益与否及II期结直肠癌是否需化疗,定价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者:检测结果直接决定能否避免5-FU单药辅助化疗,避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者:MSI-H状态是所有实体瘤使用PD-1免疫治疗的泛瘤种适应证依据。
- 子宫内膜癌患者:NCCN指南推荐常规检测,为免疫治疗及林奇综合征筛查提供关键信息。
- 胃癌患者:MSI-H状态可指导免疫治疗选择,提高客观缓解率。
- 怀疑林奇综合征患者:90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查工具。
- 其他实体瘤晚期寻求免疫治疗机会者:即使MSI-H比例低,阳性结果直接改变治疗路径。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常对照(血液白细胞)中6个核心单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异。同时检测Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点不稳定为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。能够明确区分MSI-H、MSI-L与MSS三种状态,直接指导PD-1免疫治疗决策及II期结直肠癌化疗选择。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,阳性后需进一步胚系MMR基因检测确诊。
检测流程
检测需要同时提供患者的肿瘤组织标本(石蜡贴片或切片)及外周血2-3ml(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食限制。样本可由患者所在医院病理科协助准备,或由合作物流上门收取。全国主要城市均支持样本冷链运输至检测实验室。通常样本接收后5-10个工作日出具报告,电子版报告可通过手机或邮箱直接查收,纸质版可邮寄。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准方法,多年临床验证,结果客观定量,判读标准明确。检测采用配对样本对比,排除了个体间微卫星长度多态性的干扰。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤存在错配修复功能缺陷,患者从PD-1免疫治疗中获益的概率显著提高,同时II期结直肠癌患者预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复功能完整,免疫治疗获益可能性小,但仍需结合临床实际情况选择治疗方案。需要注意:肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,此时建议病理科富集肿瘤细胞或改用NGS法复测。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症后开具MSI检测申请。
- 患者或家属在{医院名称}病理科调取肿瘤组织石蜡块或切片。
- 采集患者外周血2-3ml于EDTA抗凝管中。
- 将组织与血液样本一同送至检测实验室,或由合作物流上门收取。
- 实验室接收样本后,对样本进行质控,评估肿瘤细胞含量。
- 使用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点。
- 通过毛细管电泳分离扩增产物,专业软件分析片段大小差异。
- 实验室出具检测报告,结果由审核医生签字后发放至患者或医生,通常需5-10个工作日。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织?
- 因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线,而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比,才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定,这是NCI标准要求的配对样本设计。
- 报告上写MSI-H,是不是意味着病情很严重?
- MSI-H不是病情严重的标志,反而是对治疗有利的信号。报告明确:MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,且可能从PD-1免疫治疗中显著获益。但需注意,90%以上林奇综合征患者会出现MSI-H,建议进一步做胚系MMR基因检测,排查家族遗传风险,并咨询专科医师制定随访计划。
- 我是MSI-H的患者,做完检测后下一步该找医生开什么药?
- MSI-H 阳性意味着您可能从 PD-1 免疫治疗中获益,可以带着报告咨询肿瘤科医生,评估是否适用帕博利珠单抗、纳武利尤单抗或国产 PD-1 抑制剂。对于 II 期结直肠癌,医生还会考虑不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。具体用药方案需结合您肿瘤分期和身体情况,由专科医师制定。
- 报告出来后,多久能拿到纸质版或电子版?
- 我们的检测报告周期通常为5-10个工作日。报告出具后,我们会第一时间发送给送检医院或您的主治医生。您可以通过就诊医院的系统或联系医生获取电子版或纸质版报告单。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责,仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能,需与病理科沟通富集样本。
- MSI-H阳性结果提示可能存在林奇综合征,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L在临床上通常按MSS处理,免疫治疗获益较小,但仍需结合临床实际综合判断。
- 本检测为片段分析法,仅检测6个单核苷酸重复位点,不能替代MMR蛋白免疫组化检测,二者联合解读更可靠。
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不可仅凭本检测结果自行决策用药。
- 林奇综合征患者的一级亲属有50%概率携带致病突变,建议进行遗传咨询和基因检测。
用户评价 (15条,均分4.9)
我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
机构回复
感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
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机构回复
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总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
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为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
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我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。
机构回复
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我是肠癌患者,化疗前医生让做这个检测。从入院到采样,检测机构的驻院代表来得特别及时,和主治医生沟通顺畅,帮我省去了很多协调的麻烦。整个流程在医院里就走完了,非常高效省心。
机构回复
感谢您的表扬!我们一直致力于与临床医院紧密配合,优化院内检测流程,目标就是为像您一样的患者提供无缝衔接的便捷服务。您的省心体验,是我们团队协作的价值体现。
专业性没得说,报告内容很扎实。但就是价格确实有点高,全部自费压力不小。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式,让更多患者能用上。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受,正在积极探索与各方合作,争取更多普惠方案,以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
对比过其他机构的报告,你们的报告在‘检测技术局限性’部分写得特别坦诚和详细,明确说明了哪些情况可能影响结果准确性。这种不回避问题的态度,反而让我们更信任这个结果和你们的专业操守。
机构回复
感谢您的信任。如实告知技术的边界和局限性,是精准医疗负责任的表现。我们坚信这有助于建立更可靠的医患互信,做出更明智的决策。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
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给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。
机构回复
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